Polycystisk njursjukdom utredning
•
Cystnjurar
Cystnjurar, eller autosomal dominant polycystisk njursjukdom, (ADPKD) är en ärftlig sjukdom som framför allt drabbar njurarna.
Förekomst
Cirka procent av svenska patienter som behandlas med dialys eller är njurtransplanterade har cystnjurar som orsak till njursvikten.
Orsak
Ett felaktigt arvsanlag leder till att det bildas en stor mängd vätskefyllda blåsor (cystor) i njurarna. Cystorna tränger undan njurvävnaden vilket gör att funktionen i njurarna långsamt försämras.
Barn till en person med cystnjurar löper 50 procent risk att ärva sjukdomen.
Symtom
Cystorna kan brista vilket kan leda till synligt blod i urinen under några dagar. Det är inte ovanligt att patienter med cystnjurar känner smärta från njurarna. I sena stadier av sjukdomen kan njurarna bli så stora att bukomfånget ökar tydligt. När cystorna trängt undan stor del av den friska njurvävnaden uppstår njursvikt vilket ger symtom som orsakas av att slagprodukter ansamlas i kroppen.
Cystnjurar leder ofta till högt blodtryck.
Diagnos
Cystnjurar påvisas med en ultraljudsundersökning på röntgenavdelning.
Behandling
Det finns ingen behandling som botar sjukdomen. Läkemedel, till exempel tablett Tolvapta
•
Någon specifik behandling, som kunna bota sjukdomen finns ännu inte, dock försök tillsammans olika bromsande behandlingar pågår och sedan finns en preparat tillgängligt, som bromsar cystutvecklingen (se nedan). Behandlingen måste därför framför allt riktas mot att begränsa morbiditet samt mortalitet ifrån de komplikationer som uppstår av sjukdomen, såsom för att bromsa försämring av njurfunktionen och för att behandla symtom som blodtryck, smärta, njurstenar och infektioner.
Blodtrycksbehandling kan genomföras med inom stort sett samtliga grupper av blodtrycksmediciner. Vid utebliven eller otillräcklig behandling kunna njurarnas funktion påverkas negativt. Om utvidgad ven finns inom hjärnans flaska kan eventuella blödningar utlösas vid otillfredsställande behandling från blodtrycket.
Punktion från stora besvärande cystor genomförs sällan då viss infektionsrisk finns samt då cystorna snart växer till igen. På vissa håll inom världen tar man istället bort enstaka cystor tillsammans med hjälp från laparoskopisk teknik och ibland måste bota den cystomvandlade njuren avlägsnas.
Tolvaptan
Tolvaptan är inspelat som medicin för för att bromsa cystbildningen och fortsatt utveckling från njursvikt nära ADPKD. Tolvaptan blockerar en hormon s
•
Utvärdering av olika rutiner för kirurgiskt omhändertagande av patienter med stora polycystiska njurar inför och vid njurtransplantation
Polycystisk njursjukdom är en nedärv njursjukdom som förorsakar att den vanliga njurvävnaden utvecklas till cystor. I Sverige lever idag ca 10 personer med polycystisk njursjukdom, vilket gör att denna klassas som tredje vanligaste orsaken till njursvikt. Diagnostiken gör med hjälp av njurfunktionsprov och röntgenundersökningar. Vanligast är den form som kallas ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) och nedärvs i ett dominant mönster, det vill säga ifall en av föräldrarna är bärare av genen är det 50% risk för barnen att ärva sjukdomen. Dessa cystor kan variera i antal och storlek samt öka i takt med åldern. Detta i sin tur leder till att njurarna blir överdrivet stora och får minskad funktion som slutligen leder till njursvikt. Njursvikt är det stadiet då njurarna förlorar sin funktion med att koncentrera urin och filtrera de metaboliter (ex. urea) som kroppen behöver göra sig av med för att fungera optimalt. Då detta inträffar blir patienten i behov av dialys eller njurtransplantation. Njurtransplantation är att föredra över